IL1B (интерлейкин‑1β), полиморфизм C(+3953)T

Исследование генетического варианта C(+3953)T гена интерлейкина‑1β (IL1B), также обозначаемого как IL‑1β C3953T или IL1B +3953 C>T, оценивает функциональный полиморфизм, ассоциированный с повышенной продукцией IL‑1β и более выраженным воспалительным ответом. Тест используется для оценки генетической предрасположенности к воспалительно‑обусловленным состояниям, в первую очередь к тяжелому пародонтиту; также упоминается в исследованиях сердечно‑сосудистой патологии. Результаты интерпретируются с учетом клинических данных и других факторов риска. Исследование часто сочетают с IL1A C(−889)T для более полной характеристики воспалительного фенотипа. Маркер информирует о риске, а не диагностирует заболевание, и не имеет референтной классификации «норма/патология».

IL‑1 — ключевое семейство цитокинов, координирующее воспалительные и иммунные ответы. IL‑1α и IL‑1β являются провоспалительными медиаторами, тогда как антагонист рецептора IL‑1 (IL‑1RN) ослабляет сигнализацию; соответствующие гены: IL1A, IL1B и IL1RN. Эти цитокины действуют при очень низких концентрациях и транзиторно продуцируются в ответ на антигенную стимуляцию клетками, такими как активированные макрофаги, кератиноциты, стимулированные B‑лимфоциты и фибробласты. Биологические эффекты IL‑1β опосредуются связыванием с мембранным рецептором IL‑1RI. Полиморфизм IL1B C(+3953)T представляет собой замену цитозина на тимин в позиции +3953. Возможные генотипы: CC, CT и TT. Данный вариант ассоциирован с различиями экспрессии гена: у носителей одного аллеля T (CT) продукция IL‑1β примерно в 2 раза выше, чем у гомозигот CC, а у гомозигот TT — приблизительно в 4 раза выше. Следовательно, наличие аллеля T связано с более выраженным воспалительным ответом. Клинически аллель T ассоциирован с более острыми и тяжелыми формами пародонтита и склонностью к персистированию хронического процесса. Сообщалось также о более высокой частоте аллеля T у пациентов с остеомиелитом по сравнению с популяционными контролями, а у носителей генотипов TT или CT отмечена меньшая масса жировой ткани по сравнению с гомозиготами CC. Описаны ассоциации с сердечно‑сосудистой патологией. Поскольку речь идет о полиморфизме гена, понятия «норма» и «патология» неприменимы; результаты отражают наследуемую вариацию, которая может модифицировать воспалительный риск. Исследование обычно рассматривают вместе с IL1A C(−889)T и оно может входить в панели для оценки генетического риска пародонтита и его осложнений.