Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)(базовый)

Базовая панель НИПТ (анеуплоидии хромосом 13, 18 и 21) анализирует внеклеточную (свободно циркулирующую) ДНК в крови беременной для оценки вероятности трисомии 13, трисомии 18 и трисомии 21 у плода. Исследование возможно с 10-й недели гестации, когда в материнской плазме циркулирует достаточное количество плодовой (плацентарной) ДНК. Данный тест является скрининговым, а не диагностическим; оцениваемый риск относится только к хромосомам 13, 18 и 21. Для интерпретации результатов и определения дальнейшей тактики рекомендуется генетическое консультирование, особенно при наличии ультразвуковых аномалий плода, плаценты или пуповины, поскольку такие находки могут делать скрининг неинформативным.

К примерно 10-й неделе гестации в материнском кровотоке присутствует достаточное количество внеклеточной (свободной) плодовой (плацентарной) ДНК, что делает возможным проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга. НИПТ оценивает риск исключительно анеуплоидии, затрагивающей хромосомы 13, 18 и 21, и не оценивает другие хромосомные нарушения. Результат с высоким риском не устанавливает диагноз, а результат с низким риском не исключает всех потенциальных аномалий, связанных с этими хромосомами. НИПТ не выявляет все возможные генетические или негенетические состояния, которые могут повлиять на течение беременности. Тест не исключает микроделеций или микродупликаций малых хромосомных сегментов на хромосомах 13, 18 или 21. При выявлении ультразвуковых аномалий плода, плаценты или пуповины скрининг может быть неинформативным; такие ультразвуковые находки могут отражать другие хромосомные состояния, моногенные заболевания или негенетические причины. Для обсуждения результатов и клинического принятия решений рекомендуется генетическое консультирование.