Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), стандартная панель (анеуплоидии хромосом 13, 18, 21, X, Y)

Стандартная панель неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) оценивает внеклеточную ДНК в крови матери для оценки риска распространённых фетальных анеуплоидий: трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 и анеуплоидий половых хромосом. Это скрининговое исследование, а не диагностический тест; результаты служат основанием для направления на генетическое консультирование и рассмотрения подтверждающих диагностических процедур.

Развитие человека начинается с оплодотворения, когда формируется зигота и устанавливается стабильный индивидуальный генетический набор. В раннем эмбриогенезе появляются зачатки органов, ускоряется рост и происходит дифференцировка в пределах генетически уникального организма. Описательные наблюдения указывают на раннюю сердечную активность и функции кровообращения примерно на 18–21‑й день после зачатия; к 4 неделе формируются зачатки конечностей, а ранние признаки формирования пальцев отмечаются примерно к 5½ неделе. Спонтанные движения плода наблюдались примерно к 6½ неделе; к 7 неделе сообщается о развитии ноцицепторов наряду с регистрируемой нейрональной активностью; к этому времени внешние и внутренние органы описываются как присутствующие в ранних формах. Между 4 и 8 неделями идентифицируются узнаваемые кисти, стопы, черты лица и глаза, и к 8 неделям плод может демонстрировать кратковременные движения (например, касание стенки матки) и циклы активности и покоя; соматические системы функционируют на ранних стадиях. С 8 по 12 недель органогенез приближается к завершению, увеличиваются движения головы, туловища и конечностей; по данным ультразвукового исследования наблюдаются мимические движения, открывание рта и глотание околоплодных вод. Рост волос начинается примерно на 9–10 неделе, и к 10 неделе структуры глаза сформированы, хотя глаза остаются закрытыми под небольшими веками. Примерно к 11 неделе регистрируются мимические выражения, такие как нахмуривание или улыбка, и системы органов продолжают созревать. Примерно к 10‑й гестационной неделе в крови матери содержится достаточное количество циркулирующей внеклеточной фетальной (плацентарной) ДНК для проведения неинвазивного пренатального тестирования. Стандартная панель НИПТ анализирует смесь материнской внеклеточной ДНК и плацентарной ДНК для оценки риска специфических хромосомных аномалий — трисомий 21, 18 и 13, а также анеуплоидий хромосом X и Y. Результат с высоким риском указывает на повышенную вероятность, но не устанавливает диагноз; рекомендуется генетическое консультирование. Тест не оценивает все генетические и негенетические состояния. Отрицательный (низкий риск) результат не исключает все аномалии хромосом 21, 18, 13 или половых хромосом, включая микроделеции или микродупликации малых геномных участков. При выявлении по УЗИ аномалий плода, пуповины или плаценты стандартная панель НИПТ может быть неинформативной; такие находки могут отражать другие хромосомные нарушения, моногенные заболевания или нехромосомные причины. В этих ситуациях рекомендуется консультация медицинского генетика.