Неонатальный скрининг новорожденных на аминокислоты и ацилкарнитины
Код:18060
Детали анализа
Метод исследования
—
Ожидаемое время выполнения
5–7 дней
Особые указания
- For infants under 12 months, withhold feeding for 30–40 minutes before specimen collection.
- For other patients, avoid food for 2–3 hours before the test; plain, noncarbonated water is allowed.
Как использовать
Исследование аминокислот и ацилкарнитинов у детей младше 2 лет (26 аналитов) оценивает профили аминокислот плазмы и ацилкарнитинов методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс‑спектрометрией (ВЭЖХ–МС/МС) для оценки предполагаемых наследственных нарушений обмена аминокислот. Данный профиль способствует раннему распознаванию и диагностическому триажу при аминоацидопатиях и нарушениях цикла мочевины у новорождённых и детей раннего возраста. Аномальные профили отдельных аминокислот в сочетании с сопутствующими изменениями ацилкарнитинов позволяют расставить приоритеты для подтверждающих ферментных или молекулярных исследований и направляют неотложную клиническую тактику при проявлениях, включающих энцефалопатию, судороги, гипераммониемию или нарушения кислотно‑основного состояния. Распространённые синонимы: скрининг новорождённых на аминоацидопатии; панель «аминокислоты и ацилкарнитины».
Ограничения
Профиль характеризует циркулирующие аминокислоты и ацилкарнитины в раннем детском возрасте для выявления паттернов, соответствующих конкретным аминоацидопатиям и дефектам цикла мочевины. К заболеваниям, охватываемым панелью, относятся болезнь кленового сиропа (дефицит дегидрогеназы кето‑кислот разветвлённых цепей); цитруллинемия типа 1 и неонатальная цитруллинемия; аргининосукцинатурия вследствие дефицита аргининосукцинатлиазы; дефицит орнитинтранскарбамоилазы; дефицит карбамоилфосфатсинтетазы; и дефицит N‑ацетилглутаматсинтазы. Анализ также поддерживает оценку на некетотическую гиперглицинемию; тирозинемию типов 1 и 2; гомоцистинурию при дефиците цистатионин‑β‑синтазы; фенилкетонурию; и аргининемию вследствие дефицита аргиназы. Интерпретация основывается на относительном повышении или снижении отдельных аминокислот при сопутствующих изменениях ацилкарнитинов, что позволяет направлять целенаправленное подтверждающее ферментное или генетическое тестирование.
| Референсный интервал | — |
|---|---|
| Показания | Family history of an inherited disorder of amino acid metabolism, History of unexplained sudden infant death in a sibling or close relative, Acute clinical decompensation after a brief symptom‑free interval in a neonate or infant, Characteristic body or urine odor (sweet, mouse‑like, boiled cabbage, or sweaty feet), Encephalopathy with seizures and abnormal tone (hypotonia or spastic tetraparesis), Abnormal respiratory pattern: apnea, tachypnea, or bradypnea, Multisystem involvement such as hepatic dysfunction, hepatosplenomegaly, cardiomyopathy, or retinopathy, Laboratory abnormalities: neutropenia, anemia, metabolic acidosis or alkalosis, hypo‑ or hyperglycemia, elevated transaminases or creatine kinase, ketonuria, or hyperammonemia |
Требования к образцу
| Образец | Цельная кровь |
|---|---|
| Контейнер | Пробирка с лавандовой крышкой (K3 ЭДТА) |