Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина (гены ферментов фолатного цикла)
Код:18070
| Включает | MTHFR C677T (Ала222Вал) MTHFR A1298C (Глу429Ала) MTRR A66G (Иле22Мет) MTR A2756G (Асп919Гли) |
|---|
Детали анализа
Метод исследования
- Генотипирование на основе ПЦР
Ожидаемое время выполнения
3 дня
Особые указания
- No special patient preparation is necessary.
Как использовать
Панель «Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина (гены ферментов фолатного цикла)», также обозначаемая как тестирование полиморфизмов пути фолата или генотипирование MTHFR/MTRR/MTR, используется для оценки наследственной предрасположенности к гипергомоцистеинемии. Выявление распространённых вариантов в генах MTHFR, MTRR и MTR способствует разграничению наследственной и приобретённой гипергомоцистеинемии, информирует стратификацию сердечно‑сосудистого риска и формирует рамки оценки репродуктивного риска, включая дефекты нервной трубки и другие неблагоприятные исходы беременности. Результаты также могут помочь прогнозировать непереносимость или токсичность антифолатной терапии, такой как метотрексат.
Ограничения
Повышенный гомоцистеин связан с эндотелиальной дисфункцией и атеротромботическими процессами. Сниженная активность ферментов фолатного цикла нарушает реметилирование гомоцистеина в метионин, что может повышать циркулирующий гомоцистеин, особенно при низком статусе фолатов или витамина B12. К часто оцениваемым полиморфизмам относятся MTHFR C677T и A1298C, а также MTRR A66G и MTR A2756G, влияющие соответственно на редуктазу метионинсинтазы и метионинсинтазу. Клиническая экспрессия зависит от нутритивного статуса и сопутствующих нарушений; описанные ассоциации включают сердечно‑сосудистые заболевания, венозный тромбоз, неблагоприятные исходы беременности и дефекты нервной трубки.
| Референсный интервал | — |
|---|---|
| Показания | Assessment of an increased homocysteine level, Distinguishing genetic from non-genetic causes of hyperhomocysteinemia, Personal or familial history of thrombotic events or ischemic coronary disease, Recurrent episodes of venous thromboembolism, Thromboembolic events occurring in pregnancy, History of repeated pregnancy loss, Preconception evaluation and counseling during the periconception period, Asymptomatic cardiovascular risk appraisal, including atherosclerosis, coronary artery disease, and myocardial infarction, Prior child affected by an isolated neural tube defect, Estimating susceptibility to adverse effects from antifolate chemotherapy (eg, methotrexate) |
Требования к образцу
| Образец | Цельная кровь |
|---|---|
| Контейнер | Пробирка с лавандовой крышкой (K3 ЭДТА) |
Ссылки
Clarke R, Daly L, Robinson K, et al. Hyperhomocysteinemia: an independent risk factor for vascular disease. N Engl J Med. 1991;324:1149-1155. PMID: 2011158
Kluijtmans LA, van den Heuvel LP, Boers GH. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease. Am J Hum Genet. 1996;58(1):35-41. PMID: 8554066