Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)(базовый)

NIPT bazaviy paneli (13, 18 va 21-xromosoma anevploidiyalari) ona qonidagi hujayrasiz DNKni tahlil qilib, homilada trisomiya 13, trisomiya 18 va trisomiya 21 ehtimolini baholaydi. Sinov homiladorlikning 10-haftasidan boshlab amalga oshirilishi mumkin; bu vaqtda ona plazmasida yetarli miqdorda homila (platsentar) DNK aylanadi. Ushbu tahlil diagnostik test emas, balki skrining vositasi sifatida qo'llanadi; hisobotda keltirilgan xavf faqat 13, 18 va 21-xromosomalar bilan bog'liq. Natijalarni talqin qilish va keyingi choralarni belgilash uchun genetik maslahat tavsiya etiladi, ayniqsa ultratovushda homila, platsenta yoki umbilikal kordda anomaliyalar aniqlanganda, chunki bunday topilmalar skriningni informativ bo'lmasligi mumkin.

Taxminan homiladorlikning 10-haftasiga kelib, onaning qon aylanishida noinvaziv prenatal DNK skriningi uchun yetarli miqdorda homila (platsentar) hujayrasiz DNK bo'ladi. NIPT 13, 18 va 21-xromosomalarni qamrab oluvchi anevploidiyalar xavfini aniq hisoblaydi va boshqa xromosomal buzilishlarni baholamaydi. Yuqori xavf natijasi tashxisni tasdiqlamaydi, past xavf natijasi esa ushbu xromosomalar bilan bog'liq barcha potentsial anomaliyalarni istisno etmaydi. NIPT homiladorlikka ta'sir qilishi mumkin bo'lgan barcha genetik yoki nogenetik holatlarni aniqlay olmaydi. Ushbu tahlil 13, 18 yoki 21-xromosomalardagi kichik xromosomal segmentlarning mikrodelesiya yoki mikroduplikatsiyalarini istisno etmaydi. Ultratovush tekshiruvida homila, platsenta yoki umbilikal kordda anomaliyalar aniqlansa, skrining informativ bo'lmasligi mumkin; bunday tasviriy topilmalar boshqa xromosomal holatlar, monogen kasalliklar yoki nogenetik sabablarga mos kelishi mumkin. Natijalarni ko'rib chiqish va klinik qaror qabul qilish uchun genetik maslahat tavsiya etiladi.