Noinvaziv prenatal test (NIPT), standart panel: trisomiya 21, trisomiya 18, trisomiya 13 va jinsiy xromosoma aneuploidiyalari

Noinvaziv prenatal test (NIPT) standart paneli ona qonidagi hujayrasiz DNKni baholab, keng uchraydigan homila aneuploidiyalarining xavfini taxmin qiladi: trisomiya 21, trisomiya 18, trisomiya 13 va jinsiy xromosoma aneuploidiyasi. Bu diagnostik test emas, balki skrining; natijalar genetik maslahatga yo‘naltirish va tasdiqlovchi diagnostik protseduralarni ko‘rib chiqishga xizmat qiladi.

Inson rivojlanishi urug‘lanishdan boshlanadi, zigota hosil bo‘lganda barqaror, individuallashtirilgan genetik to‘plam shakllanadi. Erta embriogenezda organ primordiyalari paydo bo‘ladi, o‘sish tezlashadi va genetik jihatdan noyob organizmda differensiyalanish davom etadi. Kuzatuv ma’lumotlarida urug‘lanishdan keyin taxminan 18–21 kunda erta yurak faoliyati va qon aylanish funksiyasi tasvirlangan; 4 haftada oyoq-qo‘l kurtaklari shakllanadi va taxminan 5½ haftada erta barmoq shakllanishi qayd etiladi. Taxminan 6½ haftada spontan homila harakatlari kuzatilgan, 7 haftaga kelib nositseptor rivojlanishi haqida xabar qilingan va shu bilan birga aniqlanadigan neyral faoliyat qayd etilgan; shu vaqtda tashqi va ichki a’zolar dastlabki shakllarda mavjud deb ta’riflanadi. 4–8 haftalar oralig‘ida tanib bo‘ladigan qo‘l-oyoqlar, yuz chiziqlari va ko‘zlar aniqlanadi, 8 haftaga kelib homila qisqa harakatlar (masalan, bachadon devoriga tegish) va faollik hamda dam olish sikllarini namoyon qilishi mumkin, somatik tizimlar erta bosqichda faoliyat ko‘rsatadi. 8–12 haftalarda organogenez yakunlanishga yaqinlashadi va bosh, tana hamda oyoq-qo‘l harakatlari ortadi; ultratovushda yuz harakatlari, og‘izning ochilishi va amniotik suyuqlikni yutish kuzatiladi. Soch o‘sishi 9–10 haftalar atrofida boshlanadi, 10 haftaga kelib ko‘z tuzilmalari shakllangan bo‘ladi, biroq ko‘zlar kichik qovoqlar ostida yopiq qoladi. Taxminan 11 haftaga kelib, qosh chimirish yoki tabassum kabi yuz ifodalari qayd etilgan va organ tizimlari yetilishda davom etadi. Taxminan gestatsiyaning 10-haftasiga kelib, ona qonida aylanayotgan hujayrasiz fetal (platsentar) DNK noinvaziv prenatal testni qo‘llab-quvvatlash uchun yetarli miqdorda bo‘ladi. NIPT standart paneli ona hujayrasiz DNKsi va platsentar DNK aralashmasini tahlil qilib, aniq xromosomal nuqsonlar xavfini baholaydi — trisomiya 21, 18 va 13, shuningdek X va Y xromosoma aneuploidiyalari. Yuqori xavf natijasi ehtimollik oshganini bildiradi, biroq tashxisni tasdiqlamaydi; genetik maslahat tavsiya etiladi. Test barcha genetik yoki nogenetik holatlarni baholamaydi. Manfiy (past xavf) natija 21, 18, 13-xromosomalar yoki jinsiy xromosomalardagi barcha anormalliklarni, jumladan kichik genomik mintaqalarning mikrodelesiya yoki mikroduplikatsiyalarini istisno etmaydi. Agar ultratovushda homila, kindik ichagi yoki platsentaga oid anomaliyalar aniqlansa, NIPT standart paneli yetarli axborot bermasligi mumkin; bunday topilmalar boshqa xromosomal buzilishlarni, monogen kasallikni yoki noxromosomal sabablarni aks ettirishi mumkin. Bunday holatlarda tibbiy genetik mutaxassis bilan maslahat tavsiya etiladi.