Qonda aminokislotalar va atsilkarnitinlar, 2 yoshgacha bo‘lgan bolalar uchun (26 ko‘rsatkich)
Kod:18060
Tahlil ma'lumotlari
Tadqiqot usuli
—
Kutilayotgan natija topshirish vaqti
5–7 kun
Maxsus tayyorlik
- For infants under 12 months, withhold feeding for 30–40 minutes before specimen collection.
- For other patients, avoid food for 2–3 hours before the test; plain, noncarbonated water is allowed.
Qanday foydalanish
2 yoshgacha bo‘lgan chaqaloqlar uchun aminokislotalar va atsilkarnitinlar tahlili (26 ko‘rsatkich) HPLC–MS/MS yordamida plazmadagi aminokislota va atsilkarnitin profillarini baholaydi; bu aminokislota almashinuvining tug‘ma buzilishlari gumon qilinganda qo‘llaniladi. Ushbu profil neonatlar va kichik yoshdagi bolalarda aminoatsidopatiyalar hamda urea sikli buzilishlarini erta aniqlash va diagnostik saralashni qo‘llab-quvvatlaydi. Muayyan aminokislotalarning g‘ayritabiiy profillari va ular bilan mos keluvchi atsilkarnitin topilmalari tasdiqlovchi fermentativ yoki molekulyar tadqiqotlarga ustuvorlik berishga yordam beradi va ensefalopatiya, tirishishlar, giperammonemiya yoki kislota–ishqor muvozanati buzilishlari bilan namoyon bo‘lganda shoshilinch klinik qaror qabul qilishni yo‘naltiradi. Keng qo‘llanadigan sinonimlarga aminoatsidopatiyalar bo‘yicha yangi tug‘ilgan chaqaloqlar skriningi hamda “aminokislotalar va atsilkarnitinlar” paneli kiradi.
Cheklovlar
Ushbu profil erta bolalik davrida qon oqimidagi aminokislotalar va atsilkarnitinlarni xarakterlaydi hamda muayyan aminoatsidopatiyalar va urea sikli nuqsonlariga mos keluvchi naqshlarni aniqlashga xizmat qiladi. Panel qamrab oladigan buzilishlarga quyidagilar kiradi: maple syrup urine disease (tarmoqlangan zanjirli keto kislota degidrogenaza yetishmovchiligi); tsitrullinemiya 1-turi va neonatal tsitrullinemiya; argininosuksinat liaza yetishmovchiligi tufayli argininosuksinat atsiduriyasi; ornitin transkarbamilaza yetishmovchiligi; karbamoilfosfat sintetaza yetishmovchiligi; va N-atsetilglutamat sintaza yetishmovchiligi. Tahlil, shuningdek, nonketotik giperglitsinemiya; tirozinemiyaning 1- va 2-turlari; sistationin beta-sintaza yetishmovchiligidan kelib chiqqan gomotsistinuriya; fenilketonuriya; va arginaza yetishmovchiligi tufayli argininemiya bo‘yicha baholashni qo‘llab-quvvatlaydi. Talqin muayyan aminokislotalarning nisbiy oshishi yoki kamayishiga, ularni qo‘llab-quvvatlovchi atsilkarnitin topilmalari bilan birga, tayanadi; bu esa maqsadli tasdiqlovchi fermentativ yoki genetik testlarni yo‘naltirishi mumkin.
| Referens oraliq | — |
|---|---|
| Ko'rsatmalar | Family history of an inherited disorder of amino acid metabolism, History of unexplained sudden infant death in a sibling or close relative, Acute clinical decompensation after a brief symptom‑free interval in a neonate or infant, Characteristic body or urine odor (sweet, mouse‑like, boiled cabbage, or sweaty feet), Encephalopathy with seizures and abnormal tone (hypotonia or spastic tetraparesis), Abnormal respiratory pattern: apnea, tachypnea, or bradypnea, Multisystem involvement such as hepatic dysfunction, hepatosplenomegaly, cardiomyopathy, or retinopathy, Laboratory abnormalities: neutropenia, anemia, metabolic acidosis or alkalosis, hypo‑ or hyperglycemia, elevated transaminases or creatine kinase, ketonuria, or hyperammonemia |
Namunangiz talablari
| Namunangiz | To'liq qon |
|---|---|
| Container | Lavanda qopqoqli probirka (K3 EDTA) |