Гомоцистеин (HCY)

Определение гомоцистеина (общий гомоцистеин плазмы) используется для оценки подозреваемой гомоцистинурии, особенно у младенцев и детей с семейным анамнезом данного заболевания или с патологическим результатом неонатального скрининга. При подозрении на заболевание по первичному неонатальному скринингу измерение концентрации гомоцистеина в крови и моче способствует подтверждению диагноза. Анализ также помогает в оценке лиц с повышенным риском инфаркта миокарда или инсульта, а также у пациентов с семейной предрасположенностью к ишемической болезни сердца. Используется в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными показателями для определения дальнейшей тактики обследования.

Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, образующаяся в процессе метаболизма метионина. Внутриклеточные концентрации в норме низкие, поскольку гомоцистеин быстро метаболизируется по путям реметилирования и транссульфурации, для которых требуются витамины B6, B12 и фолаты в качестве кофакторов. Дефицит этих витаминов может повышать концентрацию циркулирующего гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина ассоциирован с сосудистым повреждением и тромбозом; однако рандомизированные исследования добавок фолиевой кислоты и витаминов группы B не снизили частоту сердечно‑сосудистых событий, поэтому значение гомоцистеина как единственного предиктора сердечно‑сосудистого риска остается неопределенным. Выраженное повышение отмечается при гомоцистинурии — наследственном заболевании, наиболее часто обусловленном дефицитом цистатионин‑β‑синтазы. Снижение активности фермента приводит к накоплению гомоцистеина и метионина. Поражённые младенцы поначалу могут выглядеть здоровыми, клинические проявления развиваются со временем и включают эктопию хрусталика, высокий, стройный (марфаноидный) габитус с длинными тонкими пальцами, скелетные аномалии и остеопороз. Возможны тромбоэмболии и преждевременный атеросклероз, приводящие к ранним сердечно‑сосудистым заболеваниям; более поздние осложнения могут включать задержку развития, поведенческие нарушения и эпилепсию. При биохимическом подтверждении гомоцистинурии для уточнения основного дефекта применяют исследование тканевой активности цистатионин‑β‑синтазы и, в ряде случаев, молекулярно‑генетическое тестирование, особенно в семьях с известным заболеванием или ранним атеросклерозом.