Интегрированный скрининг 1

Тест «Интегрированный 1» (белок А плазмы, ассоциированный с беременностью, PAPP‑A; также известен как паппализин 1) применяется в интегрированном пренатальном скрининге первого триместра для оценки вероятности синдрома Дауна, трисомии 18 и открытых дефектов нервной трубки. Результат измерения в материнской сыворотке интерпретируется совместно с толщиной воротникового пространства и другими клиническими данными; окончательный расчет риска выдается после исследования образца второго триместра. Данный подход является скрининговым и не является диагностическим. Сывороточный PAPP‑A у матери также может использоваться для контекстуализации риска неблагоприятных исходов беременности при рассмотрении совместно с толщиной воротникового пространства и клиническими параметрами, но не предназначен для самостоятельной диагностики.

Белок А плазмы, ассоциированный с беременностью (PAPP‑A), — это цинк‑связывающая металлопротеиназа, синтезируемая трофобластом плаценты и децидуальной тканью и высвобождаемая в материнскую кровь в виде высокомолекулярного комплекса. PAPP‑A расщепляет связывающие белки инсулиноподобного фактора роста, тем самым повышая биодоступность ИФР для поддержки роста плаценты; также может инактивировать отдельные циркулирующие протеазы и модулировать иммунные ответы матери. Концентрации в материнской сыворотке увеличиваются по мере прогрессирования гестации и коррелируют с эстрадиолом в период плацентации (7–14 недель). В период 8–14 недель сниженный PAPP‑A наблюдается у плодов с хромосомными анеуплоидиями, преимущественно при трисомиях 21, 18 и 13; уровни могут быть резко низкими при синдромах с множественными мальформациями, таких как синдром Корнелии де Ланге. В первом триместре PAPP‑A интерпретируется совместно с толщиной воротникового пространства и, в рамках интегрированного протокола, обычно комбинируется со второтриместровыми маркерами; как одиночный маркер он наиболее информативен на 8–9 неделях, а его ценность для оценки риска анеуплоидии снижается после 14 недель. Низкий уровень PAPP‑A в первом триместре ассоциирован с повышенным риском осложнений беременности. Интегрированный скрининг включает два образца (первого и второго триместров), и оценки риска выдаются после завершения обоих этапов. Этот подход предназначен для скрининга; положительные результаты служат основанием для диагностического подтверждения, например биопсией ворсин хориона или амниоцентезом с генетическим анализом. Следовые количества PAPP‑A присутствуют у небеременных лиц, а повышения могут наблюдаться после нарушения целостности атероматозной бляшки при острых коронарных синдромах, однако маркер не получил широкого применения в рутинном кардиологическом тестировании.