Тест на совместимость

Генотипирование HLA класса II (DRB1, DQA1, DQB1) оценивает наследуемые варианты, связанные со склонностью к иммунно‑опосредованным заболеваниям. Исследование, также известное как типирование HLA класса II или генотипирование MHC класса II, помогает оценить генетический риск таких состояний, как аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет 1 типа, системная красная волчанка, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, целиакия и хроническая идиопатическая крапивница. В репродуктивной иммунологии результаты могут быть использованы при оценке бесплодия и риска рецидивирующей потери беременности. Результаты отражают предрасположенность, а не устанавливают диагноз. Интерпретация проводится в клиническом контексте и, при необходимости, в консультации с врачом‑генетиком или соответствующим профильным специалистом.

Исследование использует аллелоспецифические праймеры и детекцию методом ПЦР в реальном времени для выявления полиморфизмов генов HLA класса II, включая DRB1, DQA1 и DQB1. Локусы HLA класса II расположены на коротком плече 6‑й хромосомы в кластерах DRA, DRB, DQA, DQB, DPA и DPB и характеризуются выраженным полиморфизмом (описано примерно 124 аллеля для DPB и более 440 для DRB). У каждого индивида по два аллеля на локус, кодирующие альфа‑цепи (генов с обозначением A) и бета‑цепи (генов с обозначением B), которые формируют на поверхности клетки молекулу HLA класса II. Эти молекулы преимущественно экспрессируются на профессиональных антиген‑презентирующих клетках — макрофагах, дендритных клетках и В‑лимфоцитах — и участвуют в генетической регуляции иммунных ответов. Варианты HLA класса II коррелируют с различающимся риском заболевания, а не с детерминистскими исходами. Показательные ассоциации включают более эффективный клиренс вируса гепатита B у носителей HLA‑DRB1*1302; повышенный риск сахарного диабета 1 типа при DQ8 и DQ2 (с большим риском при одновременном наличии обоих); повышенный риск ревматоидного артрита при DR4; и защитный эффект DR2 у пациентов с ревматоидным артритом. В репродуктивной медицине типирование HLA класса II применялось для изучения бесплодия и рецидивирующей потери беременности; у некоторых пар меньшее число общих вариантов HLA класса II между партнёрами ассоциировалось с большей вероятностью зачатия. Однако текущие данные не поддерживают рутинную оценку соответствия HLA‑генотипов в стандартном обследовании рецидивирующей потери беременности из‑за противоречивости данных и ограниченного влияния на тактику ведения. Любые терапевтические решения принимаются иммунологом или специалистом по репродуктивной медицине после всесторонней оценки, а интерпретация результатов предпочтительна с участием врача‑генетика. Дополнительные контексты включают поиск донора для трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и подбор компонентов крови для высокоиммунизированных пациентов; такое тестирование, как правило, проводится в специализированных центрах. Для данного генетического анализа отсутствует понятие «нормального» или «патологического» результата, поскольку исследование характеризует полиморфизм генов, а не измеряет аналит.