HLA klass II (DRB1, DQA1, DQB1) genotiplash

HLA klass II (DRB1, DQA1, DQB1) genotiplash immun vositachiligidagi kasalliklarga sezuvchanlik bilan bog‘liq irsiy variantlarni baholaydi. Ushbu analiz, HLA klass II tiplash yoki MHC klass II genotiplash deb ham yuritiladi, autoimmun tireoidit, 1-toifa qandli diabet, sistemali qizil volchanka, autoimmun gepatit, birlamchi biliar sirroz, seliak kasalligi va surunkali idiopatik urtikariya kabi holatlar uchun genetik xavfni taxminlashga yordam beradi. Reproduktiv immunologiyada natijalar bepushtlik va takrorlanuvchi homila yo‘qotish xavfini baholashda ma’lumot berishi mumkin. Natijalar tashxis emas, balki predispozitsiyani ko‘rsatadi. Talqin klinik kontekstda va, zarur bo‘lganda, genetika bo‘yicha mutaxassis yoki tegishli subspecialist bilan maslahatlashgan holda amalga oshiriladi.

Analiz HLA klass II genlaridagi, jumladan DRB1, DQA1 va DQB1 dagi polimorfizmlarni aniqlash uchun allelga xos prajmerlar va real-time PZR deteksiyasidan foydalanadi. HLA klass II lokuslari 6-xromosomaning qisqa yelkasida DRA, DRB, DQA, DQB, DPA va DPB kabi klasterlar tarkibida joylashgan bo‘lib, yaqqol polimorfizmga ega (DPB uchun taxminan 124 allel va DRB uchun 440 dan ortiq tavsiflangan). Har bir shaxs har bir lokus bo‘yicha ikkita allelga ega bo‘ladi; ular alfa zanjirlarni (A bilan belgilangan genlardan) va beta zanjirlarni (B bilan belgilangan genlardan) kodlaydi hamda hujayra yuzasida HLA klass II molekulasini hosil qiladi. Ushbu molekulalar asosan professional antigen taqdim qiluvchi hujayralarda—makrofaglar, dendrit hujayralar va B limfotsitlarda—ekspressiya qilinadi va immun javoblarning genetik regulyatsiyasida ishtirok etadi. HLA klass II variantlari deterministik natijalardan ko‘ra kasallik xavfining farqlanishi bilan korrelyatsiyalanadi. Misol sifatida, HLA-DRB1*1302 tashuvchilarida B gepatiti virusining klirensi kuchaygan; DQ8 va DQ2 bilan 1-toifa qandli diabet xavfi oshgan (ikkalasi mavjud bo‘lsa xavf yanada yuqori); DR4 bilan revmatoid artrit xavfi yuqori; va revmatoid artritli bemorlarda DR2 himoya qiluvchi ta’sir ko‘rsatadi. Reproduktiv tibbiyotda HLA klass II tiplash bepushtlik va takrorlanuvchi homila yo‘qotishni o‘rganishda qo‘llanilgan; ayrim juftliklarda hamkorlar o‘rtasida umumiy HLA klass II variantlari kam bo‘lsa, homiladorlikka erishish ehtimoli yuqoriroq bo‘lishi bilan bog‘langan. Biroq, hozirgi dalillar ma’lumotlarning bir-biriga zidligi va boshqaruvga ta’sirining cheklanganligi sababli, takrorlanuvchi homila yo‘qotishni standart baholashda HLA genotipi mosligini muntazam tekshirishni qo‘llab-quvvatlamaydi. Har qanday terapevtik qarorlar immunolog yoki reproduktiv mutaxassis tomonidan kompleks baholashdan so‘ng qabul qilinadi, va natijalar klinik genetik mutaxassis ishtirokida talqin qilingani ma’qul. Qo‘shimcha kontekstlarga gematopoetik ildiz hujayra transplantatsiyasi uchun donor qidiruvi va yuqori darajada immunizatsiyalangan bemorlar uchun qon komponentlarini tanlash kiradi; bunday testlar odatda ixtisoslashgan markazlarda o‘tkaziladi. Ushbu genetik tahlilda "normal" yoki "anormal" natija tushunchasi yo‘q, chunki u analitni o‘lchashdan ko‘ra gen polimorfizmini tavsiflaydi.