Тромбофилия F2\F5 Leiden (G20210A\G1691A), кровь

Faktor V (F5) G1691A (Arg506Gln) mutatsiyasini tahlil qilish — odatda Faktor V Leyden testi deb ataladi — aktivlashtirilgan protein C ga irsiy rezistentlikni va natijadagi trombofiliyaga moyillikni baholaydi. Tahlil venoz tromboembolizmni (chuqur vena trombozi va o‘pka emboliyasi shu jumladan) baholashni qo‘llab-quvvatlaydi, ayniqsa yosh yoshda voqea sodir bo‘lgan yoki qaytalanuvchi epizodlari mavjud bemorlarda. Shuningdek, homiladorlikda xavfni (masalan, preeklampsiya va tromboembolik asoratlar) baholashga yordam beradi hamda kombinatsiyalangan og‘iz kontratseptivlari yoki gormon almashtirish terapiyasini boshlashdan avval maslahat berishni yo‘naltiradi. Natijalar genetik, klinik va laborator ma’lumotlar kontekstida talqin qilinadi. Boshqa protrombotik variantlar, jumladan protrombin 20210G va MTHFR C677T bilan birga meros qilinishi tromboz xavfining yuqoriroq bo‘lishi, erta boshlanish va og‘irroq hodisalar bilan bog‘liq.

Gemostaz qonning suyuqligini saqlab, shu bilan birga qon ketishni tezda nazorat qilishni ta’minlaydigan prokoagulyant, antikoagulyant va fibrinolitik yo‘llarning muvofiqlashgan faoliyati bilan qo‘llab-quvvatlanadi. Ushbu muvozanatning buzilishi gemorragiyalar yoki tromboz ehtimolini oshiradi. Irsiy trombofiliya keng tarqalgan va ko‘pincha aniqlanmaydi; odatda chuqur vena trombozi va venoz tromboembolizm ko‘rinishida namoyon bo‘ladi. Koagulyatsiya omillari genlaridagi variantlar — xususan F2 (G20210A) va F5 (G1691A) — bu buzilishlarda markaziy rol o‘ynaydi. F5 geni koagulyatsiya omili V ni kodlaydi; bu plazma oqsili inaktiv shaklda aylanadi va kalsiy ishtirokida trombin tomonidan faol ko-faktor Va ga aylantiriladi. Faktor Va, faktor Xa vositachiligida protrombinning trombinga aylanishini tezlashtiradi. Kanonal F5 G1691A almashinuvi tabiiy antikoagulyant — aktivlashtirilgan protein C — uchun uchta parchalanuv joyidan birida Arg506Gln o‘zgarishini keltirib chiqaradi; natijada faktor Va ning inaktivatsiyasi buziladi va trombin hosil bo‘lishi ortadi (aktivlashtirilgan protein C ga rezistentlik). Mutatsiya avtosomal-dominant tarzda meros bo‘ladi; bitta o‘zgargan allelning o‘zi trombotik xavfni oshirishi mumkin. Klinik ifodalanish yosh, atrof-muhit ta’sirlari va qo‘shimcha genetik o‘zgarishlar bilan farqlanadi. Triggerlar qatoriga homiladorlik, og‘iz kontratseptivlaridan foydalanish, gormon almashtirish terapiyasi, uzoq muddatli immobilizatsiya va chekish kiradi. Epidemiologik kuzatuvlar ham tarqalishini, ham klinik ta’sirini ko‘rsatadi. Venoz tromboembolizm tarixi bo‘lgan homiladorlarda Faktor V Leydenning uchrash chastotasi 43.7% bo‘lgan, sog‘lom nazoratlarda esa 7.7% (Gerhardt va boshq., 2000). MTHFR C677T yoki protrombin 20210G bilan birga tashuvchanlik xavfni yanada oshiradi va erta hamda og‘irroq trombotik hodisalar bilan bog‘liq. Ishemik insult bilan assotsiatsiya qayd etilgan (Casas va boshq., 2004). A-allel chastotasi populyatsiyalar bo‘yicha 1% dan 8% gacha o‘zgaradi. Potensial nojo‘ya oqibatlarga qaramay, uning saqlanib qolishini tushuntirish uchun evolyutsion ustunlik — tug‘ruq paytida qon ketishning kamayishi — taklif qilingan. Erta aniqlash yurak-qon tomir va homiladorlik bilan bog‘liq tromboembolik asoratlarni kamaytirishga qaratilgan maqsadli profilaktika va davolashni qo‘llash imkonini beradi.