Gomosistein, plazmadagi umumiy
Kod:3007
Tahlil ma'lumotlari
Tadqiqot usuli
—
Kutilayotgan natija topshirish vaqti
1 kun
Maxsus tayyorlik
- For infants younger than 1 year, do not feed for 30–40 minutes before collection.
- For children 1–5 years old, avoid food for 2–3 hours before the blood draw.
- Do not consume caffeine-containing beverages for 8 hours before collection.
- Avoid high-fat foods for 24 hours prior to the test.
- Fast for 8 hours before collection; plain, noncarbonated water is permitted.
- Do not smoke for 30 minutes before the specimen is collected.
Qanday foydalanish
Gomosistein testi (plazmadagi umumiy gomosistein) gumon qilingan gomosistinuriyani baholashda qo‘llaniladi, ayniqsa kasallik bo‘yicha oilaviy anamnez mavjud bo‘lgan yoki yangi tug‘ilgan chaqaloq skriningi g‘ayritabiiy chiqqan chaqaloqlar va bolalarda. Dastlabki neonatal skrining kasallikka shubha uyg‘otsa, qonda va siydikda gomosisteinni o‘lchash tashxisni tasdiqlashni qo‘llab-quvvatlaydi. Assay, shuningdek, miokard infarkti yoki insult xavfi oshgan shaxslarda va koronar arteriya kasalligiga oilaviy moyilligi bo‘lganlarda baholashga yordam beradi. Natijalar klinik topilmalar va boshqa laborator ma’lumotlar bilan birgalikda keyingi baholashni yo‘naltirish uchun qo‘llaniladi.
Cheklovlar
Gomosistein oltingugurt tutuvchi aminokislota bo‘lib, metionin metabolizmi jarayonida hosil bo‘ladi. Hujayra ichidagi konsentratsiyasi odatda past, chunki gomosistein tezda remetillanish va transsulfuratsiya yo‘llari orqali metabolizatsiyalanadi; bu yo‘llar uchun B6, B12 vitaminlari va folat kofaktor sifatida zarur. Ushbu vitaminlarning yetishmovchiligi aylanmadagi gomosistein konsentratsiyasini oshirishi mumkin. Ko‘tarilgan gomosistein qon tomir shikastlanishi va tromboz bilan bog‘liq; biroq, foliy kislotasi va B‑vitaminlari qo‘shimchalarining randomizatsiyalangan sinovlari yurak-qon tomir hodisalari chastotasini kamaytirmagan, shuning uchun gomosisteinning yurak-qon tomir xavfining yakka bashoratchisi sifatidagi ahamiyati hali ham noaniq. Ancha yuqori ko‘tarilishlar gomosistinuriya holatida kuzatiladi; bu irsiy kasallik bo‘lib, eng ko‘p hollarda sistationin beta-sintaza yetishmovchiligi tufayli yuzaga keladi. Ferment faolligining buzilishi gomosistein va metionin to‘planishiga olib keladi. Zararlangan chaqaloqlar dastlab sog‘lom ko‘rinishi mumkin; vaqt o‘tishi bilan ektopiya lentis, baland va ingichka (marfanoid) gavda, uzun va ingichka barmoqlar, skelet anomaliyalari va osteoporoz kabi belgilar paydo bo‘ladi. Tromboembolizm va erta ateroskleroz rivojlanib, erta yurak-qon tomir kasalligiga olib kelishi mumkin; keyingi asoratlar qatoriga rivojlanishdan orqada qolish, xulq-atvor buzilishi va epilepsiya kirishi mumkin. Gomosistinuriya biokimyoviy tasdiqlanganda, asosiy nuqsonni aniqlash uchun to‘qimalarda sistationin beta-sintaza faolligini tadqiq qilish va ayrim holatlarda molekulyar testlar qo‘llaniladi; ayniqsa, kasallik ma’lum bo‘lgan oilalarda yoki erta boshlanuvchi ateroskleroz kuzatilganlarda.
| Referens oraliq |
| ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ko'rsatmalar | Evaluation of suspected vitamin B12 or folate deficiency, especially in malnutrition, older adults with impaired cobalamin absorption, or individuals with alcohol or substance use disorders., Workup of suspected homocystinuria in a child or adolescent, including follow-up of abnormal newborn screening results., Assessment after myocardial infarction or stroke occurring without conventional cardiovascular risk factors., Targeted evaluation of cardiovascular disease risk in selected patients with concerning personal or family histories. |
Namunangiz talablari
| Namunangiz | Zardob |
|---|---|
| Container | Oltin/yo'lbars qopqoqli probirka (SST, gel ajratgich) |