Birinchi trimestr prenatal trizomiya skriningi (PRISCA I) — erkin β‑XGCh va PAPP‑A

Birinchi trimestr prenatal trizomiya skriningi (PRISCA I), shuningdek ona zardobi birinchi trimestr ikki test yoki Onalik skriningi, birinchi trimestr, homila xromosomal aneuploidiyasi ehtimolini — asosan 21‑trizomiya (Daun sindromi) va 18‑trizomiya (Edvards sindromi) — baholaydi. Xavf algoritmi onaning demografik va homiladorlik ma'lumotlarini birinchi trimestr zardob markerlari bilan birlashtirib, gestatsion yoshga xos xavfni hisoblaydi; bu skrining vositasi bo'lib, tashxis qo'ymaydi.

Odam xorionik gonadotropini (XGCh) erta homiladorlikda xorion to'qimasi tomonidan ishlab chiqariladi. Qon zardobida XGCh konsentrasiyasi 10–11 haftalar atrofida cho'qqiga ko'tarilib, so'ng asta-sekin kamayadi; g'ayritabiiy qiymatlar yo'ldosh funksiyasidagi og'ishlarni aks ettirishi mumkin va birinchi trimestr xavf modellariga kiritiladi. PRISCA‑asosidagi xavfni hisoblash aniq gestatsion sanani va onaga oid ma'lumotlarning to'liqligini talab qiladi, bu MoM (medianaga nisbatan ko'paytmalar) tuzatmalarining to'g'riligini ta'minlash uchun. Odatda kiritiladigan o'zgaruvchilarga onaning yoshi, vazni, homilalar soni, irq/etnik kelib chiqishi, tamaki iste'moli va homiladorlikdan oldingi diabet, shuningdek tegishli ultratovush topilmalari kiradi. To'liq bo'lmagan yoki noto'g'ri klinik yoki ultratovush ma'lumotlari hisoblangan xavfni sezilarli darajada buzishi mumkin. Bu skrining bo'lib, diagnostik baholash emas. Homila aneuploidiyasi bo'lmagan holatda ham xavf bahosi yuqori chiqishi mumkin; masalan, yo'ldosh disfunktsiyasi yoki tushish tahdidi bilan bog'liq erkin β‑XGCh oshishi yuqori xavfli skrining natijasini berishi mumkin. Natijalar klinik kontekstda talqin qilinishi kerak, va keyingi qadamlar bo'yicha yo'l-yo'riq uchun genetik maslahat tavsiya etiladi.